Cách chúng tôi phát hiện ra nguồn gốc di truyền của ‘lông mày một bên’ và các đặc điểm tóc khác | H-care.vn

Theconversation 0 lượt xem
Cách chúng tôi phát hiện ra nguồn gốc di truyền của ‘lông mày một bên’ và các đặc điểm tóc khác

 | H-care.vn

Dù muốn hay không, các đặc điểm như đầu hói, “lông mày đơn” hoặc màu tóc đặc biệt là những phần quan trọng trong diện mạo của chúng ta. Trong suốt lịch sử, mọi người đã làm việc chăm chỉ và đôi khi trả những khoản tiền lớn để có được kiểu, kiểu và màu tóc mà họ muốn. Nhưng bất chấp nỗi ám ảnh của chúng ta về mái tóc, các nhà khoa học từ lâu đã phải vật lộn để có được sự hiểu biết đầy đủ về cơ sở di truyền của các đặc điểm của tóc.

Các đồng nghiệp của tôi và tôi đã xác định được một số biến thể di truyền liên quan đến da đầu và tóc trên khuôn mặt, chẳng hạn như hình dạng, màu sắc và tình trạng hói đầu. Trong khi một số đặc điểm này, chẳng hạn như màu tóc, đã được liên kết với một số gen trước đây, thì nhiều đặc điểm vẫn chưa được biết đến cho đến nay. Những phát hiện được công bố trên tạp chí Nature Communications, một ngày nào đó có thể giúp chúng ta phát triển các loại thuốc để thay đổi sự phát triển của tóc. Họ cũng có khả năng cải thiện các kỹ thuật pháp y để tạo ra hình ảnh của những kẻ tình nghi dựa trên DNA của họ.

Nồi nấu chảy Mỹ Latinh

Chân dung tự họa của Frida Kahlo.

Tất cả chúng ta đều có sở thích khi nói đến tóc. Một số nhuộm tóc để che đi dấu hiệu bạc tóc, trong khi những người khác tin rằng “vẻ ngoài của George Clooney” là trưởng thành và hấp dẫn. Tương tự, nhiều người thấy cặp lông mày rậm của nghệ sĩ Mexico Frida Kahlo và người mẫu Cara Delevingne thú vị, trong khi những người khác lại không thích chúng chút nào. Thật vậy, các nhà khoa học đã suy đoán rằng mọi người bị thu hút bởi những màu sắc và hình dạng tóc cụ thể và quá trình lựa chọn giới tính đã dẫn đến sự đa dạng của các kiểu tóc trên da đầu mà chúng ta thấy ở châu Âu ngày nay.

Tuy nhiên, ảnh hưởng của chọn lọc tự nhiên đối với hình dạng tóc của chúng ta vẫn chưa được hiểu rõ. Có giả thuyết cho rằng phần lớn tóc xoăn và chặt của người châu Phi cận Sahara đã tiến hóa để tạo ra lớp cách nhiệt tự nhiên khỏi bức xạ tia cực tím của mặt trời nhiệt đới. Mặt khác, người Đông Á được cho là có mái tóc dày và thẳng như một phản ứng thích nghi với khí hậu lạnh hơn.

Những màu tóc khác thường, chẳng hạn như tóc đỏ, chỉ thực sự được nhìn thấy ở Tây Á-Âu.
Glyn Lowe/wikimediaCC BY-NĐ

Chúng ta thường không nhận ra mức độ dày đặc của tóc được phân tầng trên khắp các châu lục. Ví dụ, tóc thẳng hầu như không tồn tại ở châu Phi cận Sahara, trong khi chúng ta chỉ thấy các biến thể về màu tóc ở phía tây Âu Á.

Chúng tôi quyết định tiến hành nghiên cứu của mình ở Mỹ Latinh. Điều này là do người Mỹ Latinh có tổ tiên hỗn hợp từ ba nguồn gốc: người châu Âu, người Mỹ bản địa và người châu Phi. Điều này tạo ra sự đa dạng lớn về ngoại hình và các gen cơ bản, khiến việc điều tra các mối liên hệ giữa chúng dễ dàng hơn so với trong một quần thể đồng nhất hơn như người châu Âu da trắng.

Ví dụ, người châu Âu và châu Phi chỉ mang một biến thể tổ tiên không trộn lẫn tại một vị trí cụ thể trên một gen được gọi là EDAR. Nhưng một đột biến trong gen này xảy ra khoảng 30.000 năm trước trong quá trình di cư của con người đến Đông Á, được cho là đã giúp những người này thích nghi với khí hậu lạnh hơn. Biến thể di truyền mới này có liên quan đến việc giảm mật độ tuyến mồ hôi (do đó có thể giảm sự mất nhiệt do đổ mồ hôi) và tóc dày hơn, thẳng hơn, hiện là đặc điểm của người Đông Á.

Kết quả và phải làm gì với chúng

Nghiên cứu của chúng tôi dựa trên cái gọi là nghiên cứu kết hợp trên toàn bộ bộ gen của 6.630 người, được thiết kế để kiểm tra các biến thể di truyền phổ biến nhằm xem liệu có biến thể nào liên quan đến một đặc điểm tóc cụ thể hay không. Trên thực tế, chúng tôi thấy rằng EDAR không chỉ liên quan đến hình dạng tóc mà còn liên quan đến mật độ râu. Vì biến thể có nguồn gốc từ EDAR dẫn đến mật độ tuyến mồ hôi và nang lông trên da của cơ thể chúng ta thấp hơn, nên người ta cho rằng nó cũng sẽ dẫn đến mật độ nang lông trên mặt chúng ta thấp hơn, do đó làm giảm mật độ lông ở râu, lông mày và lông mày đơn.

Chúng tôi đã xác định gen PAX3 là gen lông mày đơn. Trước đây nó đã được chứng minh là có thể kiểm soát vị trí của “nasion” trên khuôn mặt, điểm ở giữa hai lông mày. Do đó, thật hợp lý khi thấy nó cũng liên quan đến lông mày đơn, tức là lông che phủ phần đó. Đột biến PAX3 hiếm gặp đã được chứng minh là gây ra hội chứng Waardenburg loại 1 (85% bệnh nhân mắc bệnh này chỉ có một bên lông mày).

Chúng tôi cũng phát hiện ra rằng gen PRSS53, cũng đã tiến hóa để trở nên khác biệt ở người Đông Á, có liên quan đến việc làm cho tóc xoăn hoặc thẳng, như đã được xác minh thông qua công việc phòng thí nghiệm mở rộng của chúng tôi. Chúng tôi cũng chỉ ra rằng gen IRF4 có liên quan đến quá trình lão hóa tóc bằng cách giúp điều chỉnh quá trình sản xuất và lưu trữ hắc tố, sắc tố quyết định màu tóc, da và mắt. Hình dưới đây cho thấy cách chúng tôi sắp xếp 16 biến thể di truyền khác nhau cho các đặc điểm tóc khác nhau.

Bức ảnh.
Kaustubh Adhikari, Emiliano Bellini và Andrés Ruiz-Linares., tác giả cung cấp

Chắc chắn không có gen nào hoạt động một cách độc lập, nó cũng không phải là yếu tố quyết định duy nhất của bất kỳ tính trạng nào. Những đặc điểm lông này là những ví dụ cổ điển về những đặc điểm phức tạp, có thể có ảnh hưởng của cả di truyền và môi trường; chúng được gọi là các đặc điểm đa gen vì nhiều gen ảnh hưởng đến chúng.

Vì vậy, bây giờ chúng ta biết tất cả những điều này, chúng ta có thể làm gì với nó? Nó có thể hữu ích trong các cuộc điều tra pháp y, khi cố gắng truy tìm ai đó chỉ dựa trên DNA của họ. Các mô hình hiện tại để dự đoán vẻ ngoài của mọi người chỉ sử dụng các mẫu của người gốc Châu Âu, nhưng giờ đây cuối cùng có thể được mở rộng để bao gồm cả các nhóm dân số khác.

Mặc dù đây chỉ là nghiên cứu cơ bản, nhưng một số người có thể lo ngại về mặt đạo đức sinh học về việc liên kết các đặc điểm liên quan đến ngoại hình với gen về lâu dài. Chẳng hạn, một mối quan tâm như vậy có thể là cha mẹ cố gắng quyết định số phận của thai kỳ dựa trên màu tóc dự kiến ​​​​của con họ. Một số thậm chí còn gợi ý rằng thông tin có thể cho phép chỉnh sửa gen để tạo cho trẻ một màu tóc cụ thể. Tuy nhiên, chúng tôi không khuyên bạn nên sử dụng kết quả theo cách này.

Kết quả cũng có thể có một số ứng dụng mỹ phẩm. Bằng cách nghiên cứu cách thức hoạt động của các gen khác nhau liên quan đến sắc tố, một ngày nào đó chúng ta có thể thiết kế các loại thuốc để thay đổi màu tóc “từ bên trong” mà không cần nhuộm, ngăn chặn/làm chậm quá trình hói hoặc rụng tóc nói chung hoặc làm chậm quá trình bạc tóc. điều này có thể thay đổi cách chúng ta nhìn nhận bản thân và những người khác mãi mãi.

See also  Vi khuẩn đường ruột 'tốt' thực sự có thể giúp bạn giảm cân: Nghiên cứu mới | H-care.vn
Bài viết liên quan

Leave a Reply

Your email address will not be published.

Protected with IP Blacklist CloudIP Blacklist Cloud