Bệnh tim: Một đột biến hiếm gặp ở Old Order Amish có thể làm giảm nguy cơ mắc bệnh tim | H-care.vn

Một đột biến gen hiếm lần đầu tiên được xác định trong Old Order Amish đã được chứng minh là làm giảm khoảng 35% nguy cơ mắc bệnh tim.

May Montasser của Đại học Maryland cho biết, hy vọng là có thể phát triển các phương pháp điều trị có tác động tương tự. “Hiệu quả thật mạnh.”

Trong các quần thể được thành lập bởi một số ít người, chẳng hạn như Old Order Amish, một nhóm cộng đồng Cơ đốc giáo được tìm thấy chủ yếu ở Hoa Kỳ, các đột biến gen hiếm gặp trong quần thể nói chung có thể phổ biến hơn nhiều chỉ do ngẫu nhiên. Nghiên cứu các nhóm này có thể tiết lộ những gì, nếu có, những đột biến này làm.

Khi Montasser và nhóm của ông nghiên cứu 7.000 Old Order Amish, họ phát hiện ra rằng một đột biến trong gen được gọi là B4GALT1 có liên quan đến mức cholesterol lipoprotein mật độ thấp (LDL) thấp hơn. “Đó là cholesterol xấu,” Montasser nói.

Nó cũng liên quan đến mức fibrinogen thấp hơn, giúp đông máu. Nồng độ fibrinogen cao dường như làm tăng nguy cơ mắc bệnh tim. Đột biến này xuất hiện ở 6% số người được nghiên cứu, nhưng cực kỳ hiếm ở các quần thể khác.

Sau đó, các nhà nghiên cứu đã rà soát các cơ sở dữ liệu lớn, chẳng hạn như Ngân hàng sinh học Vương quốc Anh, và phát hiện ra rằng biến thể di truyền này có liên quan đến việc giảm đáng kể nguy cơ mắc bệnh tim mạch vành. Để xác nhận rằng đột biến là nguyên nhân của mức LDL và fibrinogen thấp hơn, họ cũng gây ra đột biến tương tự ở chuột.

Tổng hợp lại, bằng chứng rất mạnh mẽ, Montasser nói. Cho đến nay, không có dấu hiệu bất lợi nào đối với biến thể di truyền này, cô ấy nói. Những người có đột biến trông hoàn toàn khỏe mạnh. Nó có thể trở thành một biến thể di truyền hoàn toàn có lợi nhưng không trở nên phổ biến vì lợi ích của nó chỉ thể hiện ở giai đoạn cuối đời.

Các nhà nghiên cứu hiện đang cố gắng xác định chính xác cách thức đột biến làm giảm cả LDL và fibrinogen để họ có thể thiết kế các loại thuốc có tác dụng tương tự.

Về lý thuyết, mức độ LDL của mọi người cũng có thể được hạ xuống vĩnh viễn bằng cách sử dụng chỉnh sửa gen CRISPR để tạo ra đột biến này trong tế bào gan của họ. Nhóm nghiên cứu đã chỉ ra rằng phương pháp này hoạt động ở chuột.

“Có thể,” Montasser nói. Nhưng có nhiều vấn đề với cách tiếp cận này và nó có thể không phải là cách tốt nhất để điều trị các bệnh thông thường, cô ấy nói.

Đăng ký nhận bản tin Kiểm tra Sức khỏe miễn phí của chúng tôi để biết tổng hợp tất cả các tin tức về sức khỏe và thể chất mà bạn cần biết vào Thứ Bảy hàng tuần.